CYSTIC FIBROSIS LÀ GÌ

  -  

Bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang gây ra do trẻ dìm gen phi lý gây bệnh dịch từ ba mẹ. Đây là bệnh dịch tồn tại xuyên suốt đời, ảnh hưởng đến tất cả các ban ngành của cơ thể, đồng thời tạo ra những sự việc nghiêm trọng tương quan đến tiêu hóa với hô hấp. Bệnh dịch không ảnh hưởng đến bề ngoài và trí tuệ của fan mắc bệnh. Trong một số trong những trường hợp, dịch xơ nang rất có thể đưa đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng với rút ngắn thời gian sống của bạn mắc bệnh. Bất chấp những vụ việc về thể chất, nhiều bệnh nhân mắc căn bệnh xơ nang vẫn có thể đi học, có bài toán làm, cũng tương tự có một cuộc sống thường ngày trọn vẹn.

Bạn đang xem: Cystic fibrosis là gì

Nguyên nhân

Bệnh xơ nang là căn bệnh di truyền trên gen lặn,nghĩa là cả tía lẫn chị em phải là bạn mang gen căn bệnh và bệnh xảy ra khi đứa trẻ nhận ra cả nhị gen căn bệnh này từ cha mẹ. Ví như một bạn chỉ mang trong mình một gen lặn không bình thường gây căn bệnh thì họ được hotline làngười mang, mặc dù họ ko có thể hiện bệnh. Nếu cha mẹ là bạn mang so với bệnh xơ nang, thì nguy hại sinh con mắc bệnh dịch này là 25% (1/4 cơ hội).

Triệu hội chứng của dịch xơ nang

Triệu hội chứng của căn bệnh xơ nang khác nhautùy theo thểvàmức độ nặng. Trong đa số các trường hợp dịch xơ nang, khung hình bệnh nhân sẽ tiếp tế ra một hóa học dịch nhầy tất cả tính kết dính cùng dày. Sự tích tụ dịch nhầy này sẽ cản trở buổi giao lưu của phổi, gây không thở được và có thể dẫn cho nhiễm khuẩn. Phương diện khác, dịch nhầy cũng đều có thể tác động đến hệ tiêu hóa, gây khó khăn phân hủy và khó khăn hấp thu thức ăn. Số đông nam giới mắc dịch này bị vô sinh.

*

Bệnh xơ nang có thể chữa được không?

Những thuốc và phương pháp điều trị mới đã đem về triển vọng cho tất cả những người mắc bệnh xơ nang, mặc dù đây vẫn là bệnhkhông thể chữa trị khỏitồn tại trong cả đời. Để khám chữa những sự việc về phổi, đa số trẻ mắc bệnh cần vật lý trị liệu khoảng tầm 30 phút từng ngày để gia công sạch chất nhầy ở phổi. Trị liệu này khôn cùng dễ thực hiện và bố mẹ của con trẻ hoặc hầu như thành viên khác trong gia đình đều có thể thực hiện nay được.

Yếu tố nguy cơ

Tỷ lệ bạn mang gen bệnh xơ nang cao hơn hẳn ở một trong những chủng tộc và dân tộc nhất định. Dịch xảy ra nhiều hơn ở ngườida trắng. Nguy cơ tiềm ẩn cũng gia tăng nếu tiền sử mái ấm gia đình có bạn mắc căn bệnh xơ nang.

Xét nghiệm khoảng soát bạn mang gen bệnh

Có thể được triển khai ở đầy đủ cặp vợ ông xã dự định có thai hoặc đang với thai nhằm reviews nguy cơ sinh nhỏ mắc bệnh tình của họ. Xét nghiệm được thực hiện trên mẫu mã máu. Xét nghiệm fan mang có thể thực hiện tại trên vớ cả thanh nữ mang thai. Trường hợp kết quả cho biết một cặp vợ ck có nguy hại cao, trong cách kế tiếp, các xét nghiệm khác vẫn được kiến nghị để nhận xét liệu bầu nhi gồm mắc bệnh xơ nang giỏi không.

Nếu tác dụng xét nghiệm của vợ hoặc chồng âm tính thì có ý nghĩa gì?

Nếu tác dụng xét nghiệm của doanh nghiệp là âm tính, nghĩa là tỷ lệ bạn là người mang so với bệnh xơ nang là nhỏ. Có một số trong những bất hay hiếm chạm mặt của ren gây dịch xơ nang cơ mà xét nghiệm này không thể phát hiện tại được. Vì chưng đó, chúng ta vẫn được trả công dụng là cõi âm dù rất có thể bạn là người mang. Mặc dù nhiên năng lực này là siêu thấp.

Nếu kết quả xét nghiệm của vợ hoặc ông xã là dương tính thì gồm nghĩa gì?

Nếu công dụng xét nghiệm của chúng ta là dương tính, nghĩa là chúng ta là tín đồ mang gen bệnh dịch xơ nang. Vào trường hòa hợp này, bước tiếp sau sẽ là xét nghiệm kiểm tra ông chồng hoặc vk của bạn. Cả tía lẫn mẹ đều đề nghị là fan mang gen dịch thì con mới bao gồm nguy cơ biểu hiện bệnh.

Nếu chỉ bố hoặc người mẹ là người mang, thì tài năng xảy ra bệnh dịch xơ nang cho nhỏ họ là siêu thấp. Vào trường thích hợp này, không cần thiết tiến hành đều xét nghiệm khác.

Nếu không thể triển khai xét nghiệm tầm soát fan mang so với người còn lại, nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn ra quyết định xem bao gồm nên thực hiện xét nghiệm trung bình soát bệnh xơ nang mang đến thai nhi trước sinh giỏi không.

Nếu hiệu quả xét nghiệm của cả hai vợ ck đều dương tính thì bao gồm nghĩa gì?

Nếu tác dụng xét nghiệm cho biết thêm cả nhì vợ ông xã đều là người mang gene bệnh, thì khả năng con chúng ta mắc bệnh xơ nang là 25%. Kĩ năng con chúng ta cũng là bạn mang tức là mang ren gây dịch nhưng không biểu lộ bệnh vẫn là 50% và tài năng con chúng ta không mang gen dịch là 25% (do nhận được 2 gen thông thường từ bố và mẹ).

Xem thêm: Ham Học Tiếng Anh Là Gì ? Các Câu Ví Dụ “Ham Học Hỏi” Trong Tiếng Anh: Định Nghĩa, Ví Dụ

Nên triển khai thêm những xét nghiệm làm sao nếu tía và chị em đều là người mang?

Nếu cả bố lẫn người mẹ đều là bạn mang thì những xét nghiệm trước sinh sâu hơn có thể được đề nghị nhằm mục đích kiểm tra thai nhi gồm mắc bệnh xơ nang tốt không. Những xét nghiệm này không được đề xuất nếu chỉ 1 trong những hai tín đồ có hiệu quả dương tính. Cha mẹ có thể mong mỏi biết liệu con họ gồm mắc bệnh xơ nang hay không, từ đó có sự sẵn sàng về việc chăm sóc cũng như các điều trị y tế quánh biệt quan trọng cho tình trạng sức khỏe của trẻ sau khoản thời gian chào đời, hoặc rất có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.

Những xét nghiệm trước sinh nào hoàn toàn có thể được triển khai để chẩn đoán bệnh dịch xơ nang và một số trong những bệnh khác?

Những xét nghiệm trước sinh dùng làm chẩn đoán căn bệnh xơ nang và một số bệnh khác bao gồm xét nghiệm dịch ối hoặc xét nghiệm chủng loại gai nhau. Xét nghiệm chủng loại gai nhau hoàn toàn có thể thực hiện tại sau tuần máy 9 của thai kỳ, trong khi xét nghiệm dịch ối được chỉ định và hướng dẫn muộn hơn, vào tuần thứ 15-20 của bầu kỳ.

Có hầu như sự chắt lọc nào ví như xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho thấy thêm con tôi mắc bệnh xơ nang?

Bạn sẽ có được hai sự lựa chọn:

Tiếp tục bầu kỳvà chuẩn bị cho đứa con của bạn: Cả hai vợ ck có thể sử dụng thời gian để học về bệnh này càng nhiều càng tốt, tìm hiểu về những phương pháp điều trị hiện nay cũng như kinh nghiệm tay nghề từ các mái ấm gia đình có con mắc căn bệnh xơ nang.Chấm ngừng thai kỳ: mỗi quốc gia cũng giống như mỗi bang sẽ sở hữu được những luật chính sách về việc ngừng thai kỳ. Các bạn nên đàm đạo quyết định này với chưng sĩ của bạn. Chúng ta cũng có thể muốn thảo luận vấn đề này với chồng bạn, nhà bốn vấn, hoặc với bạn bè của bạn.

Người sở hữu gen gây căn bệnh xơ nang nên ý thức điều gì lúc có dự định sinh bé tiếp vào tương lai?

Nếu các bạn là người mang, thì kết quả đó là đúng mực và sẽ không thay đổi. Nếu cả hai vợ ông xã đều là tín đồ mang thì các lần mang thai, con các bạn sẽ có khả năng mắc căn bệnh xơ nang là 25%. Nếu bạn muốn biết đứa bạn có bị bệnh xơ nang xuất xắc không, thì cần làm xét nghiệm chẩn dự báo sinh dựa trên xét nghiệm dịch ối hoặc mẫu gai nhau. Một số trong những lựa chọn khác gồm:

Nhận con nuôi;Sử dụng tinh trùng hoặc trứng của người hiến (người hiến tinh trùng hoặc trứng bắt buộc được chất vấn trước bằng xét nghiệm khoảng soát tín đồ mang gen dịch xơ nang);Thụ tinh vào ống nghiệm, áp dụng tinh trùng cùng trứng của bao gồm vợ ck bạn, sau đó xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi cấy gửi phôi vào tử cung nhằm chẩn đoán phôi thai tất cả mắc bệnh dịch xơ nang giỏi không.

Giải ham mê thuật ngữ

Mẫu gai nhau:một mẫu nhỏ tuổi tế bào mang từ nhau thai sẽ tiến hành đem có tác dụng xét nghiệm.Thai nhi (bào thai):là thuật ngữ chỉ đứa con đang cải cách và phát triển trong tử cung của bạn từ tuần sản phẩm công nghệ 9 cho đến hết thai kỳ.Gen:có thực chất là ADN, mã hóa đầy đủ đặc điểm đơn nhất như màu sắc tóc, color mắt.Bệnh dt lặn:là một kiểu căn bệnh di truyền trong số đó đứa trẻ yêu cầu nhận cả nhì gen bất thường gây một bệnh nào đó từ ba và chị em thì bệnh bắt đầu xảy ra.

Xem thêm: Ứng Dụng Của Biểu Đồ Pareto Là Gì ? Ý Nghĩa Và Các Bước Lập Biểu Đồ

Chẩn đoán di truyền trước ghép chuyển phôi:là một nhiều loại xét nghiệm dt được tiến hành trong thụ tinh vào ống nghiệm, nhằm mục đích kiểm tra trứng đã thụ tinh trước lúc cấy vào tử cung.

Xem tiếp:Người có gen căn bệnh xơ nang và người mắc căn bệnh xơ nang: những vấn đề cần biết