Dmd là gì

  -  

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loàn chăm sóc cơ Duchenne là gì?

Chứng loạn chăm sóc cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là một bệnh dịch loàn dưỡng cơ nặng nề đa phần tác động mang đến các bé trai.

Bạn đang xem: Dmd là gì

Quý khách hàng sẽ xem: Dmd là gì Yếu cơ hay ban đầu vào tầm 4 tuổi và trlàm việc nên nghiêm trọng hơn mau lẹ. Mất cơ thường xẩy ra đầu tiên ở đùi và xương chậu, tiếp đến là cánh tay, gây trở ngại lúc đứng lên; số đông chẳng thể chuyên chở khi 12 tuổi. Các cơ bị tác động có thể trông to hơn vì chưng hàm lượng hóa học to tạo thêm. Chứng vẹo xương cột sống cũng phổ biến; một trong những hoàn toàn có thể bị tphát âm năng trí tuệ. Nữ giới mang một bạn dạng sao gen kthảng hoặc kmáu có thể tất cả những triệu chứng nhẹ.

Loạn chăm sóc cơ Duchenne tác động mang lại khoảng tầm 01/05.000 bé trai khi sinh vào số lượng dân sinh nói phổ biến. Tuổi tchúng ta trung bình là 26 tuổi; mặc dù, nếu như được chăm sóc xuất sắc, một số rất có thể sinh sống cho 30 hoặc 40 tuổi.

Triệu bệnh của loàn chăm sóc cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne tạo ra tình trạng yếu cơ từ từ vày sự xôn xao, bị tiêu diệt của sợi cơ với cơ bị thay thế bởi mô link hoặc hóa học mập. Các cơ vốn điều khiển được bằng ý mong muốn sẽ bị tác động trước tiên, đặc biệt là những cơ sinh sống hông, vùng chậu, đùi, bắp chuối. Cuối cùng, chứng trạng tiến triển cho vai với cổ, tiếp nối là cánh tay, cơ thở và các vùng khác. Hiện tượng stress cơ là thịnh hành.

Các tín hiệu thường xuất hiện trước 5 tuổi, thậm chí có thể được quan liêu gần cạnh thấy ngay lập tức tự lúc em bé nhỏ tập bước. Có khó khăn phổ biến với những tài năng vận chuyển, rất có thể dẫn tới việc quốc bộ, bước hoặc chạy một giải pháp trở ngại. Các bé nhỏ trai đã càng ngày càng khó chuyên chở, năng lực vận tải của hay trọn vẹn mất đi trước 13 tuổi. Hầu hết phái nam bị DMD về cơ phiên bản đang “liệt từ cổ trngơi nghỉ xuống” ở tuổi 21. Bệnh cơ tyên ổn, đặc biệt là căn bệnh giãn cơ tyên ổn, siêu thông dụng, gặp gỡ tại 1 nửa số dịch hiền lành lứa tuổi 18. Trong giai đoạn cuối của căn bệnh, suy hô hấp với suy bớt kỹ năng nuốt hoàn toàn có thể xảy ra, dẫn mang đến viêm phổi.

Ngulặng nhân khiến dịch DMD


*

Loạn chăm sóc cơ DMD là vì tự dưng trở thành ren dystrophin tại locus Xp21, nằm trong nhánh nlắp của truyền nhiễm sắc thể X. Dystrophin chịu trách nhiệm liên kết bộ khung tế bào của từng tế bào cơ cùng với lớp hóa học nền nước ngoài bào; sự thiếu vắng dystrophin cho phép rất nhiều canxi rạm nhtràn lên màng tế bào cơ. Sự chuyển đổi can xi cùng những biểu hiện không giống khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), sau đó đổ vỡ ra.

Trong triệu chứng loàn chăm sóc cơ này, rối loạn tác dụng ty thể có tác dụng tăng biểu thị canxi nội bào cùng tăng cung cấp các cội oxy thoải mái. Những hiện tượng kỳ lạ này làm cho tổn sợ hãi cho màng bao cơ với cuối cùng dẫn đến sự chết của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử với cuối cùng được sửa chữa thay thế bằng tế bào mỡ bụng cùng tế bào links.

DMD được di truyền theo kiểu ren lặn liên kết NST X. Phú nữ hay là bạn có Điểm lưu ý di truyền của căn bệnh (vì chưng nàng bao gồm 2 NST X) mà lại phái nam dễ dẫn đến tác động về vẻ bên ngoài hình (vì chưng phái nam có một NST X). Những thiếu phụ sở hữu gen bệnh lặn links cùng với X, nlỗi DMD, có thể bộc lộ các triệu bệnh tùy nằm trong vào dạng hình bất hoạt X. DMD có phần trăm mắc bệnh là 1 trong những vào 3.600 tphải chăng sơ sinc nam. Các tự dưng đổi mới trong gen dystrophin hoàn toàn có thể được di truyền hoặc xảy ra một bí quyết từ bỏ phân phát vào quá trình truyền chiếc mầm.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne được chẩn đân oán như thế nào?

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc thù sinh hoạt cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) cùng so với hay rất có thể xác minh một số loại hốt nhiên đổi thay rõ ràng của exon. Xét nghiệm DNA hoàn toàn có thể chứng thực chẩn đoán trong đa số những ngôi trường hợp.

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm kiếm thấy đột đổi thay, xét nghiệm sinch thiết cơ hoàn toàn có thể được triển khai. Các xét nghiệm quan trọng đặc biệt được tiến hành bên trên mẫu mã sinc thiết cơ là hóa tế bào miễn kháng, hóa tế bào miễn kháng cùng lai miễn kháng so với dystrophin và cần được đối chiếu bởi một đơn vị dịch học tập thần ghê cơ có kinh nghiệm. Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ tất cả protein dystrophin tốt không; không có protein này chứng tr fan kia đã bị loạn chăm sóc cơ Duchenne.


*

lúc bao gồm sự hiện hữu của dystrophin, những xét nghiệm cho thấy số lượng với form size phân tử của dystrophin, góp khác nhau DMD cùng với các mẫu mã hình bệnh loàn chăm sóc cơ khối lượng nhẹ hơn.

Trong vài năm vừa qua, các xét nghiệm DNA đã được cách tân và phát triển để vạc hiện nay những hốt nhiên biến hóa rộng gây nên tình trạng này phải sinc thiết cơ thường không nhiều được những hiểu biết để chứng thực bệnh DMD.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh rất có thể được xem xét Lúc fan người mẹ là fan với bệnh này hoặc nghi hoặc mang gen căn bệnh.

Xem thêm: Dimmer Là Gì ? Dimmer Đèn Led Là Gì? Dimmer Đèn Led Là Gì

Các xét nghiệm trước sinc hoàn toàn có thể cho biết thêm liệu tnhì nhi có mắc một giữa những bỗng dưng phát triển thành phổ cập nhất hay không. phần lớn thốt nhiên biến đổi là nguim nhân tạo ra DMD cùng một vài chưa được xác định, vị vậy xét nghiệm DT rất có thể bị âm thế trả ví như không xác thực được thốt nhiên vươn lên là dystrophin trên bà bầu.

Trước Khi có tác dụng xét nghiệm xâm lấn, vấn đề xác minh nam nữ thai nhi là khôn cùng quan tiền trọng; bởi phái mạnh tất cả tỉ lệ thành phần bị bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne cao hơn nữa phái đẹp nhiều lần. Vấn đề này hoàn toàn có thể đã có được bằng phương pháp lấy mẫu mã lông nhung màng đệm (CVS) nghỉ ngơi tuần 11–14 với chọc ối nghỉ ngơi tuần 15 tuần (nhì phương pháp này có tỉ lệ bé dại tạo sảy thai) hoặc hết sức âm làm việc tuần lắp thêm 16. Lấy mẫu tiết tnhị nhi có thể được thực hiện trong khoảng 18 tuần. Một chắt lọc không giống trong trường hợp hiệu quả xét nghiệm di truyền không rõ ràng là sinch thiết cơ tnhị nhi.

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne tất cả chữa trị ngoài không?

Trong thời điểm này chưa có cách thức khám chữa hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên liệu pháp gene sẽ cho thấy một số trong những thành công những bước đầu.

Điều trị thường xuyên nhằm mục đích mục tiêu kiểm soát sự khởi phát những triệu bệnh bệnh dịch, từ bỏ đó nâng cao phần như thế nào chất lượng cuộc sống thường ngày.

Các dung dịch có thể được chỉ định đến bệnh dịch này:

Corticosteroid nlỗi prednisolone và deflazacort góp cải thiện sức khỏe và tác dụng cơ vào thời gian nđính thêm, lên tới mức 2 năm.

Thuốc eteplirsen, một loại oligo antisense, đã được chấp thuận đồng ý làm việc Hoa Kỳ để khám chữa những thốt nhiên biến đổi liên quan cho dystrophin exon 51. Tuy nhiên vấn đề đồng ý của Hoa Kỳ vẫn gây nên tranh cãi xung đột bởi eteplirsen ko cho thấy thêm được tính năng lâm sàng; với bị khước từ trao giấy phép vị Cơ quan Dược phđộ ẩm Châu Âu.

Thuốc ataluren đã được đồng ý đến một trong những ngôi trường hòa hợp nhất thiết ở Liên minch Châu Âu. Antisense oligo golodirsen đã làm được phê trông nom nhằm áp dụng sinh hoạt Hoa Kỳ vào khoảng thời gian 2019 để điều trị các ngôi trường vừa lòng bỗng nhiên biến hóa exon 53 của dystrophin.

Các cách thức hỗ trợ

Khuyến khích các chuyển động thể chất nhẹ nhàng, không gây tác động như lượn lờ bơi lội. Lười vận động (ví dụ như nghỉ ngơi bên trên giường) rất có thể có tác dụng nặng thêm căn bệnh.

Vật lý điều trị khôn xiết hữu dụng để bảo trì sức khỏe, tính linc hoạt và công dụng của cơ.

Dụng chũm chỉnh hình (chẳng hạn như nẹp với xe pháo lăn) có thể nâng cấp kỹ năng vận tải và kỹ năng từ bỏ quan tâm.

Hỗ trợ hô hấp

Máy thsống điều hành và kiểm soát thể tích cung cấp nhân tiện tích không gian nhất mực cho những người bệnh dịch qua các lần thsinh hoạt, có giá trị vào Việc chữa bệnh những người mắc các vấn đề hô hấp tương quan cho loàn dưỡng cơ. Thiết bị thở này rất có thể dễ dàng nằm tại vị trí bên dưới hoặc phía đằng sau xe pháo lăn.

Điều trị sử dụng máy thlàm việc có thể bước đầu từ nửa mang lại cuối tuổi thiếu hụt niên, Lúc các cơ thở có thể đã bước đầu suy sụp. Nếu kỹ năng sinh sống giảm xuống dưới 40% đối với thông thường, rất có thể sử dụng thiết bị thsống trong lúc ngủ, do lúc này bài toán thlàm việc dữ thế chủ động của người bệnh không thể.

Phòng ngừa

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne cải cách và phát triển vì chưng các đột biến trường thọ trên ren, cần giải pháp nhất để sút thiểu tỉ trọng sinh nhỏ mắc bệnh là hỗ trợ tư vấn DT chi phí hôn nhân. Những cặp bà xã ck có tiểu sử từ trước gia đình mắc bệnh dịch này đặc biệt quan trọng cần đi chắt lọc DT.

Xem thêm: " Thất Vọng Tiếng Anh Là Gì : Định Nghĩa, Ví Dụ Anh Việt, Cách Bày Tỏ Sự Thất Vọng Bằng Tiếng Anh

Nếu được chẩn đoán thù loàn dưỡng cơ Duchennen từ sớm, chữa bệnh nhanh chóng có thể giúp có tác dụng lờ lững sự tiến triển của bệnh dịch cùng nâng cấp các triệu triệu chứng.